Investigadores de la Universidad de Cornell han desarrollado modelos de aprendizaje automático que pueden analizar el registro de actividad (ARN) de células muertas e identificar biomarcadores clave para detectar la encefalomielitis miálgica, también conocida como síndrome de fatiga crónica (SFC). Cuando las células mueren, dejan un registro de actividad (ARN) expulsado al plasma sanguíneo que revela cambios en la expresión genética, la señalización celular, lesiones tisulares y otros procesos biológicos.
El profesor asociado de ingeniería biomédica en Cornell Engineering, Iwijn De Vlaminck, explica que «al leer las huellas moleculares que las células dejan en la sangre, se ha dado un paso concreto hacia una prueba para la SFC». Este estudio demuestra que un análisis de sangre puede proporcionar pistas sobre la biología de la enfermedad.
Metodología del estudio
El enfoque está liderado por la estudiante de doctorado en bioquímica, biología molecular y celular Anne Gardella. Esta investigación podría impulsar el desarrollo de pruebas diagnósticas para una enfermedad cuya confirmación en pacientes «ha sido difícil debido a que sus síntomas pueden confundirse fácilmente con los de otras enfermedades».
Para la realización de esta investigación, se recogieron muestras de sangre de 93 pacientes con SFC y de 75 personas sanas, aunque sedentarias. El equipo del laboratorio De Vlaminck centrifugó el plasma sanguíneo para aislar y secuenciar las moléculas de ARN liberadas durante el daño y la muerte celular.
Hallazgos principales
Los científicos identificaron más de 700 transcripciones significativamente diferentes entre los casos de SFC y el grupo de personas sanas. Estos resultados se analizaron mediante diferentes algoritmos de aprendizaje automático que permitieron desarrollar una herramienta de clasificación que reveló signos de desregulación del sistema inmunitario, desorganización de la matriz extracelular y agotamiento de linfocitos T en pacientes con SFC.
Utilizando métodos de análisis estadístico, pudieron mapear dónde se originaron las moléculas de ARN al deconvolucionar los patrones de expresión genética basados en genes marcadores específicos del tipo de célula conocido. Los modelos de clasificación de ARN libre de células mostraron una precisión del 77% en la detección de SFC.
Precisión diagnóstica
La precisión del 77% es «aún insuficiente para una prueba diagnóstica, pero que representa un avance sustancial en este campo», según los autores. Gardella afirma que «identificamos seis tipos celulares significativamente diferentes entre los casos de SFC y las personas sanas».
«El tipo celular con mayor elevación en los pacientes es la célula dendrítica plasmocitoide. Estas células inmunitarias participan en la producción de interferones tipo 1, lo que podría indicar una respuesta inmunitaria antiviral hiperactiva o prolongada en los pacientes. También observamos diferencias en monocitos, plaquetas y otros subgrupos de linfocitos T, lo que indica una amplia desregulación inmunitaria en los pacientes con SFC», explica la investigadora.
Perspectivas futuras
Los investigadores esperan que este enfoque les ayude a comprender la compleja biología subyacente a otras enfermedades crónicas, así como a diferenciar la SFC de la COVID persistente. Gardella señala que «si bien la COVID prolongada ha generado conciencia sobre las enfermedades crónicas asociadas a infecciones, es importante reconocer el SFC, porque en realidad es más común y más grave de lo que muchas personas creen».
Fuentes utilizadas: "EuroPress" Nota: Este artículo ha sido editado con la ayuda de Inteligencia Artificial.
